Gammapatía monoclonal de significado incierto A propósito de un caso de nefropatía por depósito de cadenas ligeras lambda / Monoclonal gammopathy of undetermined significance Apropos of a case of lambda light chain deposition nephropathy

La nefropatía asociada a las gammapatías monoclonales es debida principalmente al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósito de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas ligeras monoclonales en muchos órganos y a nivel renal predominantemente en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con desórdenes linfoproliferativos, y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones no se detecta patología hematológica y se denomina idiopática o "primaria". Suele manifestarse como una insuficiencia renal severa con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del segundo caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Nephropathy associated with monoclonal gammopathies is mainly due to light chain deposition. The paraproteinemic kidney diseases are lesions associated with deposition of intact immunoglobulins or fragments of immunoglobulins (heavy and light chains). The disease due to deposition of light chains is a rare condition characterized by deposition of monoclonal light chains in many organs and as for the kidney, predominantly in glomeruli and tubular basement membranes. The disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders and the majority of cases are caused by deposition of kappa light chains. Although presented primarily in clinical pictures of malignancy, sometimes no hematological pathology is detected and is called idiopathic or "primary". It usually manifests as severe renal failure with nephrotic proteinuria, has not a clearly established treatment and the prognosis is poor. The clinical and histological features of the second case reported in Colombia of a light chain deposition nephropathy diagnosed in the context of a kidney paraproteinemic disease without malignancy data, is presented. (Acta Med Colomb 2014; 39: 196-201).

Correlación de la t(9;22), t(12;21) e hiperdiploidía de ADN con el inmunofenotipo y la tasa de proliferación de células B neoplásicas en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores / Correlation of the t(9;22), t(12;21), and DNA hyperdiploid content with immunophenotype and proliferative rate of leukemic B-cells of pediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia

Introducción. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda de precursores B presentan alteraciones genéticas que influyen en el pronóstico de la enfermedad y en la biología del tumor. Objetivo. Analizar distintas alteraciones genéticas en leucemia linfoblástica aguda de precursores B en niños, y su relación con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferación, en comparación con precursores B normales. Materiales y métodos. En 44 pacientes se evaluó, por citometría de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferación, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un análisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotípicos de expresión asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales. Resultados. La cuantificación del ADN mostró que el 21 % de los casos de leucemia linfoblástica aguda de precursores B eran hiperdiploides de índice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de índice bajo. La presencia de hiperdiploidía se asoció con mayor proliferación tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresión anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamaño de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina células normales de células tumorales con aberraciones en la expresión de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45. Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotípicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferación tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiía de ADN y discrimina de forma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificación de estos parámetros será de gran utilidad como herramienta para la clasificación y seguimiento de los pacientes.

Introduction: Between 60 and 80% of patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia show genetic abnormalities which influence the prognosis of the disease and the biology of the tumor. Objective: To analyze different genetic abnormalities in acute B lymphoblastic leukemia in children, its relationship with the immunophenotype and the proliferative rate compared with normal B cell precursors. Materials and methods: We assessed immunophenotype, DNA content and proliferative rate in 44 samples by flow cytometry, and translocations t(9;22), t(12;21), t(4;11), and t(1;19) by RT-PCR. Using a hierarchical cluster analysis, we identified some immunophenotypic patterns associated to genetic abnormalities when compared with normal B cell precursors. Results: DNA quantification showed that 21% of the cases had high hyperdiploidy and 47.7% has low hyperdiploidy. The presence of hyperdiploidy was associated with increased tumor proliferation and aberrant immunophenotypes, including abnormal expression of CD10, TdT, CD38, and CD45 and an increased size of the lymphoblasts. The presence of t(9;22) and t(12;21) discriminates normal cells from tumor cells with aberrant immunophenotype in the expression of CD19, CD22, CD13, CD33, CD38, CD34, and CD45. Conclusions: The aberrant immunophenotype profile detected in neoplastic cells along with abnormalities in the proliferative rate were significantly associated with DNA hyperdiploidy and clearly distinguished lymphoblasts with t(9;22) and t(12;21) from normal B cell precursors. The identification of these parameters is useful as a tool for classification and monitoring of these patients.

Coloraciones histológicas vs. Microscopia electrónica de transmisión para detección de biopelículas en pacientes con rinosinusitis crónica en el Hospital Universitario de La Samaritana, en el año 2011 / Histological stainings versus Electronic Microscopy Biofilms transmission for detecting biofilms in patients with chronic rhinosinusitis in the Samaritana’s Hospital. 2011

Objetivo: Determinar la concordancia entre Microscopia de Luz vs. Microscopia Electrónica de Transmisión, para la detección de biopelículas en pacientes con rinosinusitis crónica. Diseño: Estudio de concordancia. Materiales y métodos: Analizamos 34 muestras de pacientes llevados a cirugía endoscópica funcional por rinosinusitis crónica. Fueron procesadas para valoración mediante microscopia de luz usando hematoxilina-eosina, gram, ácido peryódico de Schiff, Giemsa y Microscopia Electrónica de Transmisión (MET). Resultados: No se identificaron biopelículas en ninguna de las muestras analizadas bajo MET; estos resultados concuerdan con los obtenidos con las coloraciones histológicas hematoxilina-eosina (H-E), Gram, Giemsa y ácido peryódico de Schiff (PAS), y muestran una concordancia absoluta con el test de Kappa para resultados negativos del 100%…

Objectives: Determine the concordance between light microscopy vs. Transmission Electron Microscopy for the detection of biofilms in patients with Chronic Rhinosinusitis. Design: Materials and Methods: We analyzed 34 samples of patients who underwent Functional Endoscopic Surgery for Chronic Rhinosinusitis. These were processed for evaluation by light microscopy using Hematoxylin-Eosin, Gram, periodic acid- Schiff, Giemsa and Transmission Electron Microscopy (TEM). Results: Biofilm was not identified in any of the samples analyzed under transmission electron microscopy (TEM), these results are consistent with the results obtained with hematoxylin-eosin histological staining (HE), Gram, Giemsa and periodic acid-Schiff (PAS), showing an absolute concordance with Kappa test of 100% for negative results. Conclusion: There is a high correlation between the findings observed between the TEM and light microscopy for the negative results…

Enfermedad de depósito glomerular: a propósito de un caso de glomerulonefritis fibrilar / Glomerular deposition disease, regarding a case of fibrillary glomerulonephritis

En el diagnóstico rutinario por biopsia renal encontramos enfermedades glomerulares que tienen depósitos estructurales fibrilares en la matriz extracelular del glomérulo, visibles por microscopía electrónica. La amiloidosis es la glomerulopatía más común con depósitos de estas características ultraestructurales. Sin embargo, hay otras glomerulopatías con depósitos similares, negativas con rojo Congo, pero positivas para inmunoglobulinas. La glomerulonefritis fibrilar es una entidad diagnóstica ampliamente reconocida e identificada en, aproximadamente, 0,5% a 1% de las biopsias de riñones nativos. Suele manifestarse por una insuficiencia renal progresiva con síndrome nefrótico-nefrítico e hipertensión arterial sistémica, no tiene tratamiento claramente establecido y su pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso de glomerulonefritis fibrilar idiopática informado en Colombia.

In routine diagnosis for renal biopsy, glomerular diseases are encountered that, viewed by electron microscopy, reveal deposits with a fibrillary structure in the extracellular matrix of the glomeruli. Amyloidosis is the most common glomerulopathy that shows deposits with an ultrastructural fibrillary structure. However, other glomerulopathies have deposits with an ultrastructural fibrillary structure and which are negative for Congo-red stain, but positive for immunoglobulins. Fibrillary glomerulonephritis is a well-characterized disease, and clearly identified in approximately 0.5% to 1% of biopsies of native kidneys. These cases usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regimes have been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described for the first case of idiopathic fibrillary glomerulonephritis reported in Colombia.

Nefropatía no amiloidea por depósito de inmunoglobulinas monoclonales: A propósito de un caso de enfermedad idiopática por depósito de cadenas ligeras / Nonamyloidotic glomerular disease caused by light chain deposits: a case report

La nefropatía de las gammapatías monoclonales es debida, principalmente, al depósito de cadenas ligeras. Las enfermedades renales paraproteinémicas son lesiones asociadas con depósitos de inmunoglobulinas intactas o fragmentos de inmunoglobulinas (cadenas pesadas y cadenas ligeras). La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una condición rara, caracterizada por el depósito de cadenas monoclonales ligeras en muchos órganos y, en el riñón, predominantemente, en glomérulos y membranas basales tubulares. La enfermedad está frecuentemente asociada con alteraciones linfoproliferativas y la mayoría de casos son causados por depósito de cadenas ligeras kappa. Aunque se presenta sobre todo en cuadros malignos, en ocasiones, no se detecta enfermedad hematológica y se denomina idiopática o primaria. Suele manifestarse como una insuficiencia renal grave con proteinuria nefrótica, no tiene tratamiento claramente establecido y el pronóstico es malo. Se describen las características clínicas e histológicas del primer caso informado en Colombia de nefropatía por depósito de cadenas ligeras, diagnosticado en el contexto de una enfermedad renal paraproteinémica sin datos de malignidad.

The nephropathy of monoclonal gammopathies is principally caused by light chain deposits of fragmented immunoglobins. Paraprotein-related renal diseases are associated with such deposits of intact (heavy chain) or fragmentary (light chain) immunoglobins. A condition of pathological light chain deposits is rare and characterized by deposits of fragments of monoclonal immunoglobulins in many organs. Renal deposits occur primarily in glomeruli and tubular basement membranes. This disease is frequently associated with lymphoproliferative disorders. The majority of cases are caused by deposits of kappa light chains. Whereas this disease is most frequently associated with hematologic malignancies, occasionally a case occurs without detectable hematological pathologies; these cases are called idiopathic or primary. They usually manifest themselves as severe renal insufficiencies with nephrotic-range proteinuria. No treatment regime has been clearly established and the prognosis is poor. Herein, the clinical and histological characteristics are described regarding the first case in Colombia of light chain deposit disease without symptoms of malignancy.

Mieloma múltiple en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá (1983-2006) / Multiple myeloma in the University Hospital Fundacion Santa Fe de Bogota (1983-2006)

Objetivo: identificar la población de pacientes con diagnóstico de Mieloma Múltiple (MM) de novo que consulta a la Fundación Santa Fe de Bogotá entre los años 1983 y 2006, con el fin de determinar las características clínicas, de laboratorio e imágenes. Pacientes y métodos: se evaluaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico nuevo de mieloma múltiple, durante el periodo de tiempo establecido. Resultados: se identificaron 54 pacientes: 56% hombres, 26% menores de 50 años, edad media de presentación 58 años. El 44% de los pacientes ingresó por urgencias. El motivo de consulta fue dolor óseo en 46% seguido por dolor lumbar en el 43%. Estadio III a su ingreso 80%. Anemia fue el hallazgo más frecuente 70%, hipercalcemia 24%, y creatinina (>2,5 mg/dl) 20% y ß2 microglobulina elevada en 90%. El isotipo más frecuente fue IgG en 54% seguido de IgA en 26%. 35% de los pacientes con plasmocitos anormales en médula ósea (MO) > 50%. Conclusiones: se encontró al momento del diagnóstico un estadio avanzado de la enfermedad con carga tumoral elevada, hay mayor incidencia en pacientes jóvenes y mayor compromiso renal que en estudios similares previamente publicado . Las características clínicas y los hallazgos de laboratorio, excepto por una mayor incidencia de IgM, son similares a los resultados publicados. Se deben realizar estudios similares a mayor escala para poder ubicar en un contexto real el impacto del mieloma múltiple en Colombia.

Objective: to identify the population of patients with new diagnosis of Multiple Myeloma (MM) that consults to the Fundacion Santa Fe de Bogota between the years of 1983 to 2006, with the purpose of determine the clinical, laboratory and images features. Patients and methods: review of patients chart with new diagnosis of Multiple Myeloma for the period of established time. Results: 54 patients were identified: 56% were men, 26% were younger than 50 years, average age of presentation: 58 years, 44% of patients were admitted thru emergency room. The main reason for consultation was bone pain in 46% followed by lumbar pain in 43%. Stage III were diagnosed in the 80% of the population at the time of admittance.Anemia was the most frequent finding (70%), followed by hypercalcemia (24%) and creatinine [> 2,5 mg/dl] (20%). An elevated ß2 mycroglobulin were found in 90%. The most frequent isotype was IgG in 54% followed by IgA in 26%; 35% of the patients has abnormal plasmocytes in bone marrow (BM) > 50%. Conclusions: an advanced stage of the disease with elevated tumorlike load was present at the time of the diagnosis, with major incidence in young patients and greater renal compromise than in similar studies previously published. The clinical characteristics and the laboratory findings except by a greater incidence of IgM are similar to the previous published results. Similar studies to a greater scale are due to realize to be able to locate in a real context the impact of multiple myeloma in Colombia.

El lado renal de la poliangeítis microscópica. A propósito de dos nuevos casos en Colombia / Renal aspects of microscopic polyangiitis. Regarding two new cases in Colombia

La poliangeítis microscópica (PAM) consiste en una vasculitis sistémica necrosante pauci-inmune que afecta a vasos muy pequeños, principalmente arteriolas de pequeño calibre, capilares y vénulas, fundamentalmente capilares glomerulares y, en ocasiones, capilares pulmonares. Causa disfunción renal predominantemente por una inflamación glomerular severa y falla renal. La PAM es una vasculitis primaria de etiología desconocida y comúnmente asociada a anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo (ANCA). El diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas, el resultado de biopsias de lesiones relacionadas, la positividad de títulos de ANCA y justificado si un paciente con vasculitis sistémica de pequeños vasos pauci-inmunes no tiene evidencia de inflamación granulomatosa necrosante o asma. La gran mayoría de pacientes con vasculitis asociada a ANCA alcanzan el control temporáneo de la enfermedad con la terapia inmunosupresora actualmente disponible. Informamos dos nuevos casos de PAM en Colombia...